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科普知识:儿研所张艳敏主任带您了解庞贝病
点击次数:533次    发布时间:2018-01-09


[关注罕见病:庞贝病]

      2018年522日,国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布,一方面为罕见病研究团体在规范罕见病管理、提高罕见病诊疗水平、维护罕见病患者健康权益等方面提供了重要的指导和依据;另一方面引起了社会各界的热切关注,为进一步建设科研基础设施、收集罕见病患者数据、推动科研创新奠定了基础。首批121种罕见病目录中,庞贝病就在其中。

 

[什么是庞贝病,为什么庞贝病是罕见病病中的罕见病?]

       罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。庞贝病是为一种溶酶体贮积症,又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症,是一种由酸性α-葡萄糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病,根据症状和体征的发生时间一般分为婴儿型和儿童及成人型,其新生儿发病率仅为1/40000,因此,庞贝病被称为罕见病中的“罕见病”,婴儿型庞贝病,多数患者在确诊后一两年内死亡。

 

[庞贝病的临床表现有哪些?]

      婴儿型患者在出生后不久即发病,表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内患儿正常,但随疾病进展发育逐渐减慢落后,患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大,不治疗,多数患儿因难以治愈的呼 吸道感染或心脏并发症在2岁前死亡。

 

[庞贝病是怎么遗传的?]

      庞贝病以常染色体隐性方式遗传,其致病基因是GAA,位于第十七号染色体上,编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase),患儿携带两个分别遗传自父母的突变,导致体内酸性α-葡糖苷酶缺乏,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重、且不可逆转的受损。


[如何诊断庞贝病?]

      庞贝病的诊断主要依靠实验室检测酸性α-葡糖苷酶活性,以及GAA基因检测确诊。婴幼儿如果有心室肥厚,肌肉无力,均应常规进行庞贝病GAA活性筛查。随着对庞贝病认识水平的提高,以及检查手段进步,庞贝病的诊断速度、准确率越来越高。


[庞贝病能治疗吗?]

      庞贝病是可以治疗的,目前最有效的办法是注射酶替代制剂,替换不存在或缺乏的酸性α-葡萄糖苷酶,改变庞贝病的病程发展,实现临床治疗结果。


[庞贝病能做产前诊断吗?家中有庞贝病患儿还能生育健康的第二胎吗?]

父母双方都携带庞贝病基因的话,按照遗传学规律,婴儿携带庞贝病基因,且一定发病的几率为25%;对于已经生育过庞贝病婴儿的父母,在二胎生育时,应及时进行羊水穿刺筛查,或者在生育之初就选择第三代试管婴儿技术,通过基因剪辑,避免下一代携带庞贝病基因。



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